22 апреля в медиацентре "Российской газеты" состоялся "круглый стол" "Время выбора: персонализированный подход в терапии редких заболеваний". Ведущие эксперты страны — генетики, педиатры, ортопеды и представители пациентских организаций — обсудили переход российской медицины на качественно новый этап, где на смену дефициту терапии пришла множественность опций, а вместе с ней и дилемма выбора. Если раньше главным ограничением было отсутствие патогенетического лечения, то сегодня для болезни Фабри, болезни Гоше, мукополисахаридозов, спинальной мышечной атрофии и других орфанных заболеваний доступно сразу несколько альтернативных препаратов.
© Российская Газета
Однако нормативная и организационная модель оказания помощи медленно адаптируется к этой реальности и не обеспечивает достаточных механизмов для обоснованного выбора оптимальной терапии для конкретного пациента. Ограниченность данных в реальной клинической практике по сравнительной эффективности, что ожидаемо, когда речь идет об орфанных препаратах, и практика административной замены препаратов создают риски ухудшения исходов, снижения приверженности лечению и роста долгосрочных затрат системы здравоохранения.
Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, подчеркнула: "Для орфанных заболеваний клинические рекомендации в большинстве случаев не содержат сравнительного анализа эффективности альтернативных терапевтических опций. Практика немедицинской замены терапии у стабильных пациентов создает клинические и этические риски. Генетическая и клиническая гетерогенность пациентов требует персонализированного подхода с учетом генотипа, фенотипа и биомаркерного профиля. Недостаточно развиты и механизмы мультидисциплинарного принятия решений".
Член-корреспондент РАН Сергей Моисеев, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой профессиональных болезней и ревматологии Сеченовского университета, подробно охарактеризовал ситуацию на рынке орфанных препаратов, отметив активное развитие отечественных биотехнологических компаний и появление как биоаналогов, так и выход международных оригинальных инновационных разработок. При этом эксперт на примере болезни Фабри подчеркнул, что сравнивать препараты с разными международными непатентованными наименованиями крайне сложно, и не всегда правильно.
"Решение о выборе терапии должно быть коллегиальным и приниматься на уровне федерального медицинского центра или консилиумом с участием нескольких учреждение", — подчеркнул Сергей Моисеев. Среди медицинских критериев для замены терапии эксперт назвал плохую переносимость или снижение эффективности, и напомнил о главном принципе — "не навреди".
Профессор Моисеев также заметил, что зарубежные препараты приходят в Россию уже с накопленным международным опытом, и ждать дополнительных лет для их изучения внутри страны нецелесообразно и несправедливо в отношении российских пациентов, которым инновационное лечение необходимо уже сейчас.
Д.м.н. Нато Вашакмадзе, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний РНЦХ им. Петровского подчеркнула, что цена препарата не должна быть ключевым критерием выбора.
"Я считаю, что это не должно быть моей прерогативой. Я не знаю стоимости ни одного лекарственного препарата. Нам нужны сравнительные исследования, чтобы мы объективно могли судить об эффективности", — заявила она.
По мнению эксперта, помимо клинических рекомендаций, врач должен основываться на собственном клиническом опыте, а также на данных доказательной медицины и применять индивидуальный подход к выбору терапии.
Валентина Ларионова, д.м.н., профессор Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова акцентировала внимание на молекулярной диагностике как основе персонализации, а также отметила важность диалога научного сообщества с фармпроизводителями.
"Научное сообщество открыто к обсуждению потребностей орфанной сферы в новых препаратах. Вместе с тем мы не поддерживаем использование новых молекул без каких-либо исследований и с низкой доказательной базой", — отметила Валентина Ларионова.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев подчеркнул, что при смене препарата значение имеет информированное согласие.
"Пациент должен понимать, почему его переводят, какие есть риски и преимущества. Когда терапия успешна, а смена происходит по экономическим причинам, это порождает недоверие и агрессивные формы защиты прав", — предупредил он.
Развитие науки делает возможным сочетание хирургических и медикаментозных методов лечения в генетически гетерогенных заболеваниях, связанных с нарушением формирования скелета.
"Это означает, что и здесь нужна новая терапия и возможности выбора для врача линии лечения, — говорит Полина Очирова, эксперт по орфанным заболеваниям, ортопед-вертебролог в Национальном медицинском исследовательском центре травматологии и ортопедии имени академика Г.А. Илизарова.
Для перехода к персонализированному лечению участники "круглого стола" считают необходимым инициировать государственные научные программы по сравнительным исследованиям препаратов, разработке биомаркер-ориентированных моделей мониторинга и внедрению мультидисциплинарных консилиумов как обязательного элемента принятия решений. Главный итог дискуссии: в условиях множества опций ключевой задачей становится не просто обеспечение доступности препаратов, а сохранение за врачом права на обоснованный выбор в интересах конкретного пациента с учетом клинических данных и личного опыта.